唐氏综合症是什么,唐筛是什么？主要排除什么的？

唐筛的全称是唐氏综合症是什么：唐氏综合征产前综合征筛选检查

其主要目地是通过抽取孕妇的血清来通过特定指标初步确定孕妇宝宝患唐氏综合征的概率。一般检查发生于怀孕的16/18周。如果检查发现概率较高，将通过后续检查，如 羊膜穿刺等，来排除新生儿患唐氏综合征的可能。如果确定孩子极有可能患有唐氏综合征，我们是不鼓励生育的。

那么什么是唐氏综合征呢？

唐氏综合征在医学上定义为21三体综合征。什么意思呢？人体内的二十一号正常为两条，但是现在染色体多了一条 。

那它将如何表现呢？一般将表现为高月流产，或新生儿出生后智商偏低，外貌特殊，发育障碍以及一定的可能发生畸形。孩子男性往往没有生育能力，女性可能有生育能力。有的孩子表现出心脏病白血病，至30+后，也有老年痴呆症的案例出现过。

唐氏综合征的发生率往往与其父母有关。其中除了父母家族外，孕妇的年龄影响是很大的。我们往往认为，大于34岁的高龄产妇怀孕时，宝宝唐氏综合征的概率会大于年轻女性。

尽可放心，唐筛本身对于怀孕过程是没有影响的。它是通过采集母体血清的方式来进行排除。

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唐氏综合征的表现有哪些？

唐氏综合征又称21三体综合征，该类型的患者存在一条额外的染色体，47条染色体而非46条。它主要是见于高龄的产妇，尤其是当母亲年龄大于35岁时发病率明显的增加，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，所以准妈妈们产前都会进行规范化的筛查。但即便如此，检出率也不过60%~70%。

1、特殊面容：这是生活中最初判断唐氏综合征的最直接的依据，患儿会出现眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等症状。并且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。

2、智力障碍：智力障碍也是唐氏综合征患者的一个具有特征的临床表现，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。

3、性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力，但女性患儿长大后有月经，也有可能生育。

4、其他：先天性心脏病也是唐氏综合征患儿一个常见的临床表现，并且，患儿容易发生感染，这是因为其免疫功能下降所导致的。

目前最好的避免生出唐氏儿宝宝的办法就是孕检，所以一定不能大意！

用一句话说就是：还没怀孕的，越早怀孕越好，工作重要身体更重要；准备怀孕的，认真做好孕前准备，强身健体别乱吃药；已经怀孕的，高度重视孕期检查，不管是孕早期、孕中期、孕晚期，该做的都别漏，能做的尽量做。

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