无创是什么,无创DNA什么情况下需要做?

2022-01-17 17:57:48 怀孕知识 投稿:一盘搜百科
摘要彩超nt正常无创是什么,唐筛也正常,是否需要做无创DNA需要根据自己情况而定。无创DNA产前检测,仅需抽取少量孕妇外周静脉血,从中提取胎儿DNA,以此检测胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三

彩超nt正常无创是什么,唐筛也正常,是否需要做无创DNA需要根据自己情况而定。

无创是什么,无创DNA什么情况下需要做?

无创是什么,无创DNA什么情况下需要做?

无创DNA产前检测,仅需抽取少量孕妇外周静脉血,从中提取胎儿DNA,以此检测胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险。其检测染色体疾病但准确率在百分之九十以上,精确度远高于唐氏筛查。

我们平时说的唐氏筛查,主要通过孕妇激素水平再结合孕妇基本情况来推测胎儿患病风险,其漏检率和假阳性率都比较高 。

NT检查即颈后透明带扫描,是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一种方法,它只能提示胎儿可能异常的风险,提示是否需要进一步进行染色体异常诊断的参考,不能凭此判断胎儿是否正常。

综合以上情况,是否需要进行无创DNA还需要看个人情况,但是以下情况的孕妇尽量要做。

35岁及以上的高龄产妇,可以直接选择无创DNA唐筛和nt检查为高危有染色体异常患儿生育史以或家庭中有染色体异常 家族史的孕妇有多次流产史的孕妇试管婴儿的孕妇rh阴性血孕妇染色体异常检测是关系到孩子一辈子的大事 ,必须要慎重对待。祝各位好孕

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无创DNA升级版什么

你说的dna升级版,一般是指微小染色体异常无创产前检测新技术(NIPT-plus),能检测一些微缺失微重复。

无创是什么,无创DNA什么情况下需要做?

无创dna与无创dna升级版都是抽怀孕妈妈的一管外周血,提取血浆中的游离DNA,检测染色体是否有问题。普通的无创dna检测能检测到胎儿染色体数目是不是异常(最常见的是有三根21号染色体(21三体),也叫唐氏综合征、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(又称Patau综合征)。

无创是什么,无创DNA什么情况下需要做?

无创是什么,无创DNA什么情况下需要做?

上图是21号染色体三体造成唐氏综合征

而无创dna升级版(NIPT-plus)除无创DNA能检测的三种三体疾病外,还可以用于检测更多的疾病,包括一些染色体微缺失造成的综合征。不过这些疾病的单个发生率低。所以多花钱检测升级版到底值不值得,还要根据您的具体情况,跟医生具体探讨权衡。

那么无创dna及其升级版(NIPT-plus)为什么能检测胎儿的染色体疾病呢?这要归功于1997年香港回归那年的一个中国香港医生的诺贝尔奖级别的发现(换句话说,卢煜明在未来有很大机会得到诺贝尔医学和生理学奖)。

这个中国香港的医生叫卢煜明,他在世界上首次发现了孕妇血液中存在胎儿DNA的现象, 胎儿 DNA 碎片的比例会随着孕龄增加而升高,在怀孕 9 到 10 周便可被稳定检测到,血液中游离的DNA碎片的 15%来自母亲肚子里面的胎儿!如果母亲怀一个男孩,那么从她的血液里面能检测到Y染色体的SRY、DBY和TTTY2等特征DNA序列(感兴趣的话,您可以看看这篇英文文献/content/306/6/627.abstract?sid=ef847975-73fb-4656-b247-8d32752227a1 )。这个重大发现不光能比b超更早的检测胎儿的性别,还能用来检测前面说到的唐氏综合症等染色体疾病。

卢煜明

虽然血液中来自胎儿的游离的DNA碎片占了总数的百分之十几,但是大多数DNA碎片还是来自母亲自身。这样,要想检测孩子的DNA序列,母亲的DNA序列就会造成非常大的干扰,这就要 第二代测序技术来解决这个问题。第二代测序技术也就是可逆中止荧光标记 DNTP 边合成边测序的高通量测序技术,这种测序能给每段DNA测序很多次(次数随机),如果简单利用这个技术,结合大数据处理,就能测染色体数,如下图。

从图中可见,红色和绿色是21三体的怀孕母亲血的数据,她们血里21号染色体测的次数比健康孕妇21号染色体被测次数多一点,那么通过大数据处理,就能计算出21号染色体比正常的多。

而如果巧妙设计第二代测序技术并加大测序次数,也可以检测染色体微缺失,这里就不详细叙述了。

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